Fakten
Aussagekraft von Resultaten
Vorgeburtliche Untersuchungen bestehen aus nicht-invasiven (ohne Eingriff in den Körper der Frau) und invasiven (mit Eingriff in den Körper der Frau) Untersuchungen.
Zu den nicht-invasiven gehören der Ultraschall, die Analyse von Blutwerten (z.B. NIPT, AFP, PAPP-A) oder Berechnungen, die Ultraschall-Messungen beim Embryo, das Alter der werdenden Mutter und Blutwerte kombinieren (Erst-Trimestertest). Dieser Test kann keine genauen Angaben machen, sondern ist eine Wahrscheinlichkeitsrechnung (Risikoberechnung).
Der NIPT (nicht-invasiver pränataler Test) kann mit einer mindestens 96 – 98 % Sicherheit eine Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, Geschlechtschromosomenanomalien (z.B. das Turner und Triple X-Syndrom) sowie andere seltene Chromosomenabweichungen feststellen oder ausschliessen.
Die Treffsicherheit der verschiedenen Risikoberechnungen ist unterschiedlich. Sie hängt z.B. davon ab, wie viel Erfahrung und Fertigkeit die Person hat, die den Ultraschall durchführt etc..
Nicht-invasive Untersuchungen können ungewollt der erste Schritt zu invasiven Untersuchungen sein.
Zu den invasiven Untersuchungen gehören die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese (Fruchtwasser-Untersuchung). Diese Tests können einzelne genetische Abweichungen feststellen. Sie können aber nicht alle Behinderungen voraussagen. Sie bergen eine Gefahr, dass eine Fehlgeburt ausgelöst wird.
Äusserungen zu einem Resultat oder zu Resultaten von pränatalen Untersuchungen beruhen mehrheitlich auf Annahmen. Genaue Auskunft über die Entwicklungsmöglichkeiten des zukünftigen Menschen können sie jedoch nicht geben. Pränatale Tests können eine (geringe) Anzahl von Abweichungen entdecken. Die vorgeburtlichen Untersuchungen sind jedoch
keine Garantie für ein gesundes Kind.
Die meisten Frauen werden in der Schwangerschaft von FrauenärztInnen (Gynäkologin, Gynäkologe) betreut, zu einem kleineren Teil von HausärztInnen oder/und Hebammen. Die vorgeburtlichen Untersuchungen werden zum Teil von den FrauenärztInnen selbst durchgeführt, oder die schwangeren Frauen werden an ein Spital überwiesen. Die entnommenen Blutproben werden in den entsprechenden anerkannten Labors analysiert.
Eine Geburtsbegleitung durch selbständige Hebammen wird bei ca. 5% aller Geburten praktiziert. Seit dem 1. Jan. 2017 übernimmt die Grundversicherung der Krankenkasse während der Schwangerschaft sieben Kontrolluntersuchungen durch die Hebamme.
Die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, steigt mit dem Alter der Mutter langsam an. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass allenfalls auch das Alter des Vaters eine Rolle spielt.
Die absolute Zahl von Kindern mit Down-Syndrom (s. www.insieme21.ch) bleibt in der Schweiz ungefähr konstant, würde ohne vorgeburtliche Untersuchungen aber zunehmen, da die Frauen ihre erste Schwangerschaft und Geburt tendenziell immer später aufweisen 1.
80-90% aller Frauen brechen die Schwangerschaft nach Down-Syndrom-Befund ab, bei anderen Prognosen sind es 50-60%. Zu berücksichtigen ist bei diesen Zahlen, dass Frauen, für die ein Schwangerschaftsabbruch nicht in Frage kommt, bei guter Beratung konsequenterweise auch keine pränatalen Tests durchführen.
Der Grenzwert, ab dem eine Schwangerschaft als „risikoreich“ gilt, ist die Zahl 1:380. Dies entspricht dem durchschnittlichen Risiko einer Frau im Alter von 35 Jahren, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Anders ausgedrückt: Von 380 35-jährigen Frauen haben durchschnittlich 379 ein gesundes Kind, eine ein Kind mit Down-Syndrom. Alle diese Zahlen sind nur Schätzungen.
Wird bei einem Erst-Trimestertest (ETT) festgestellt, dass bei einer Frau ein erhöhtes Risiko von 1:1000 oder höher besteht, ein behindertes Kind zu erwarten, bezahlt die Krankenkasse die Kosten der NIPT (nicht-invasiver pränataler Test). Zusätzlich werden invasive Untersuchungen auch aufgrund von anderen Indikationen, etwa der familiären Häufung einer Erbkrankheit vergütet. Zwei Ultraschall und der Erst-Trimestertest werden bei allen Frauen von den Krankenkassen übernommen.
Die Anzahl der schwangeren Frauen, welche eine biochemische Reihenuntersuchung (wie zum Beispiel Erst-Trimester-Test) durchführen lassen, ist stark steigend. Dies hängt hauptsächlich von der geografischen Situation sowie der Organisation des Angebotes in den einzelnen Kantonen ab.
Haben Sie weitere Fragen zu den pränatalen Tests, so wenden Sie sich per E-Mail beratung@praenatal-diagnostik.ch oder telefonisch (Donnerstags von 16.00 - 19.00 Uhr) kostenlos unter 044 252 45 95 an uns !
1) Loane, M. et al (2013). Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. European Journal of Human Genetics (EJHG), 2013 (21), pp 27-33. Macmillan Publishers Limited
Schwangerschaftsabbruch
Folgende Informationen sind wichtig dazu: Schwangerschaftsabbrüche dürfen nur in Übereinstimmung mit den gesetzlichen Bestimmungen erfolgen. Bis und mit 12. Schwangerschaftswoche (SSW) gilt die Fristenregelung. Das heisst, eine Schwangere kann in einer Notlage einen Abbruch verlangen. Bei Schwangerschaften ab 12. SSW genügt der Wunsch der Schwangeren nach einem Abbruch nicht mehr. Für einen Schwangerschaftsabbruch müssen begründete Umstände vorliegen. Diese liegen vor, wenn die Schwangerschaft als Bedrohung für die Gesundheit der Schwangeren bewertet wird. Dafür ist eine ärztliche Stellungnahme notwendig. Je älter die Schwangerschaft ist, desto schwerwiegender müssen die Gründe für einen Abbruch sein.