• Le diagnostic prénatal contient des examens non invasifs (sans nécessité de prélever des cellules du corps de la femme enceinte) et des tests invasifs (avec nécessité de prendre des cellules du corps de la femme enceinte (du liquide amniotique ou du cordon ombicale).

• Les examens non invasifs sont l'échographie, l'analyse du sang maternel (z.B. AFP, PAPP-A) ou des calculs qui combinent ces deux méthodes avec l'âge maternel (test de premier trimestre). Ces tests ne posent pas de diagnostic, ils déterminent uniquement une probabilité selon laquelle l'enfant a un handicap. En faisant ces tests, la femme enceinte ne prend pas de risque physique ni pour elle, ni pour le foetus.

• Tous les enfants trisomiques ne sont pas détecté par les tests de probabilité. Il dépend de l'expérience que le médecin a qui fait l'échographie. Des estimations disent qu'on détecte aujourd'hui entre 50 et 85% des enfants qui ont le syndrome de Down.

• Les examens non-invasifs peuvent être un premier pas qui mène à un examen invasifs si le résultat des premiers examens n'est pas dans la norme.  

• Les examens invasifs sont la choriocentèse et l'amniocentèse. Ces tests permettent de détecter des changement au niveau des chromosomes et certains syndrome génétique au niveau de gènes simples (si un risque dans la famille est connu). Ils ne peuvent pourtant pas détecter tous les handicaps. Un faible risque de fausse couche (0.5 à 1%) est lié à l'examen.

• La plupart des femmes enceintes en Suisse sont suivies par leur gynécologue, une petite minorité par un médecin généraliste ou une sage-femme. Un suivi de la naissance par une sage-femme est pratiqué chez 5% des naissances. 

• Les examens prénataux sont en partie faits par les gynécologues, en partie les femmes enceintes sont obligées d'aller dans une clinique spécialisée. Le sang maternelle est analysé dans des laboratoires.  

• La probabilité de mettre au monde un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère. Des recherches nouvelles indiquent que l'âge du père jouerait également un rôle.

• Le nombre absolu des enfants trisomique reste constant en Suisse ces dernières années. Sans le diagnostic prénatal ce chiffre augmenterait car l'âge moyen des mères augmente. 

• Entre 80 et 90% de toutes les femmes enceintes qui apprennent que leur enfant est trisomique interrompent la grossesse. Il faut considérer en lisant ces chiffrest que les femmes qui ne veulent pas interrompre leur grossesse ou se décider contre un enfant trisomique, ne font pas les tests. Pour cela elles doivent être assez informée. (1)

• A l'âge de 35 ans, une femme a un risque de 1:380 que son enfant est trisomique. On a déterminé aujourd'hui ce chiffre et cet âge comme "limite" à partir de laquelle on parle d'une "grossesse à risque". Mais de 380 femmes qui ont 35 ans, 379 ont un enfant qui n'a pas le syndrome de Down.

• Si le résultat des examens non-invasifs indique une probabilité qui est supérieure à 1:380, que l'enfant a une déficience, la caisse maladie paye l'examen invasif. Si la femme enceinte porte un risque familial élevé d'avoir un enfant handicapé, la caisse maladie paye également les examens invasifs. L'échographie et les tests de probabilité sont en plus pris en charge par la caisse maladie chez toutes les femmes enceintes. 

• Il n'existe pas encore des chiffres clairs sur l'utilisation des examens prénataux. Une estimation de l'année 1997 dit (2) qu'environ 10% des femmes enceintes font un examen invasif. Environ 75 % des femmes pourraient être confronté avec les tests génétiques indirectement car elles font de l'échographie, et si une anomalie serait détectée, la question des tests invasifs se poserait. Selon la region le test de premier trimestre est fait environ chez 50% des femmes enceintes.  

• Si une femme fait des tests ou pas dépend apparamment des offres qui lui sont fait,  de la formation des spécialistes chez lesquelles elle est traitée ainsi que de la proximité d'une clinique ou un laboratoire faisant les analyses.

(1) Schweizerische Medizinische Wochenschrift 2000;130:1326-31 Der Anteil pränatal erfasster Fälle von ausgewählten Fehlbildungen in der EUROCAT-Studie. Ergebnisse aus dem Kanton Zürich von 1988 bis 1997
Prenatal Diagnosis 1999 (19) 808-812 Termination Rates after Prenatal Diagnosis of Down Syndrome, Spine Bifida, Anencephaly, and Turner and Klinefelter Syndromes: A Systematic Literature Review
(2) European Journal of Human Genetics, 1997 (1) 77-83: Prenatal Diagnosis in Switzerland

 

Aspects juridiques

• Un examen prénatal ne peut être fait - comme tout examen médical - uniquement si la femme a donné son consentenement éclairé de le faire. Ceci vaut également pour l'Ultrason et les tests qui analysent le sang maternel.

• Le diagnostic préimplantatoire, c'est-à-dire l'analyse génétique d'un embryo qui n'est pas encore dans le corps de la femme lors d'une insémination artificielle, est actuellement encore interdit en Suisse. Une révision de la loi est en discussion.

• La loi sur les examens génétiques prévoit un devoir d'informer et conseiller les futurs parents (la future mère) avant de faire des tests génétiques.

Ces informations ont été actualisées en juin 2010.