• Vorgeburtliche Untersuchungen bestehen aus nicht-invasiven (ohne Eingriff in den Körper der Frau) und invasiven (mit Eingriff in den Körper der Frau) Untersuchungen.

• Zu den nicht-invasiven gehören der Ultraschall, die Analyse von Blutwerten (z.B. AFP, PAPP-A) oder Berechnungen, die Ultraschall, Alter und Blutwerte kombinieren (z.B. Erst-Trimestertest). Diese Tests können keine genauen Angaben machen, sondern nur ein Risiko berechnen (Wahrscheinlichkeitsrechnung). Es bestehen keine körperlichen Risiken.

• Die Treffsicherheit der verschiedenen Risikoberechnungen ist unterschiedlich. Sie hängt z.B. davon ab, wie viel Erfahrung und Fertigkeit die Person hat, die den Ultraschall durchführt. Schätzungen gehen davon aus, das mit Risikoberechnungen zwischen 50 und 85% aller Fälle von Down-Syndrom erkannt werden.

• Nicht-invasive Untersuchungen können der erste Schritt zu invasiven Untersuchungen sein.
  
  
• Informationen zum neuen nicht-invasiven PraenaTest sind in der Rubrik "Aktuell" auf unserer Homepage zu finden.

• Zu den invasiven Untersuchungen gehören die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung). Diese Tests können einzelne genetische Abweichungen feststellen. Sie können aber nicht alle Behinderungen voraussagen. Sie bergen ein kleines Risiko, dass eine Fehlgeburt ausgelöst wird.

• Die meisten Frauen werden in der Schwangerschaft von FrauenärztInnen betreut, zu einem kleineren Teil von HausärztInnen oder/und Hebammen. Eine Geburtsbegleitung durch selbständige Hebammen wird bei ca. 5% aller Geburten praktiziert.

• Vorgeburtliche Untersuchungen werden von FrauenärztInnen zum Teil selbst durchgeführt, zum Teil werden die Frauen an ein Spital überwiesen. Blutproben werden in den entsprechenden Labors analysiert.

• Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, steigt mit dem Alter der Mutter langsam an. Neuere Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass allenfalls auch das Alter des Vaters eine Rolle spielt.

• Die absolute Zahl von Kindern mit Down-Syndrom (s. www.insieme21.ch) bleibt in der Schweiz ungefähr konstant, würde ohne vorgeburtliche Untersuchungen aber zunehmen, da die Frauen ihre erste Schwangerschaft und Geburt tendenziell immer später haben.

• 80-90% aller Frauen brechen die Schwangerschaft nach Down-Syndrombefund ab, bei anderen Prognosen sind es 50-60%. Zu berücksichtigen ist bei diesen Zahlen, dass Frauen, für die ein Schwangerschaftsabbruch nicht in Frage kommt, bei guter Beratung konsequenterweise auch keine pränatalen Tests durchführen. (1)

• Der Grenzwert, ab dem eine Schwangerschaft als „risikoreich“ gilt, ist die Zahl 1:380. Dies entspricht dem durchschnittlichen Risiko einer Frau im Alter von 35 Jahren, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Anders herum: Von 380 35-jährigen Frauen haben durchschnittlich 379 ein gesundes Kind, eine ein Kind mit Down-Syndrom. Alle diese Zahlen sind nur Schätzungen.

• Wird bei einem AFP oder einem Erst-Trimestertest festgestellt, dass bei einer Frau ein Risiko von 1:380 oder höher besteht, ein behindertes Kind zu erwarten, bezahlt die Krankenkasse eine invasive Untersuchung. Zusätzlich werden invasive Untersuchungen auch aufgrund von anderen Indikationen, etwa der familiären Häufung einer Erbkrankheit, vergütet. Ultraschall und Risikoberechnungen werden bei allen Frauen vergütet.

• Zur Häufigkeit von Pränataldiagnostik gibt es nur wenige Zahlen. Eine Schätzung aus dem Jahr 1997 (2) nimmt an, dass etwa 10% aller schwangeren Frauen eine invasive Untersuchung durchführen lassen. Ca. 75 % der Frauen sind mit dem Problem von genetischen Untersuchungen indirekt konfrontiert, weil sie eine Ultraschallkontrolle durchführen lassen. Je nach Region wird ein Erst-Trimestertest bei "von einigen wenigen" bis zu 50% aller Schwangerschaften durchgeführt.

• Ob und was für eine invasive Untersuchung durchgeführt wird, hängt offenbar stark vom Angebot ab, konkret von der Nähe zu Labors und Universitätsspitälern und von der Ausbildung der PrivatärztInnen.
  
  Haben Sie Fragen zu den oben aufgeführten Punkten, so wenden Sie sich per Mail oder telefonisch (Do von 16.00 - 19.00 Uhr kostenlos unter 044/252 45 95) an uns ! 

(1) Schweizerische Medizinische Wochenschrift 2000;130:1326-31 Der Anteil pränatal erfasster Fälle von ausgewählten Fehlbildungen in der EUROCAT-Studie. Ergebnisse aus dem Kanton Zürich von 1988 bis 1997
Prenatal Diagnosis 1999 (19) 808-812 Termination Rates after Prenatal Diagnosis of Down Syndrome, Spine Bifida, Anencephaly, and Turner and Klinefelter Syndromes: A Systematic Literature Review
(2) European Journal of Human Genetics, 1997 (1) 77-83: Prenatal Diagnosis in Switzerland

 

Rechtliche Aspekte

• Eine vorgeburtliche Untersuchungen darf wie jeder medizinische Eingriff nur dann durchgeführt werden, wenn die vollständig informierte Frau ihr Einverständnis dazu gegeben hat. Diese gilt auch für Bluttests und Ultraschalluntersuchungen.

• Die Präimplantationsdiagnostik, also die genetische Untersuchung eines noch nicht eingepflanzten Embryos, ist in der Schweiz vorerst noch verboten.

• Das Gesetz zu genetischen Untersuchungen sieht eine Beratungspflicht vor genetischen Untersuchungen vor.

Diese Informationen wurden aktualisiert im September 2012.